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Melanocortin 1 receptor (MC1R) on E-Locus is responsible for regulation of pigment production in melanocytes
The syndrome is multi-systemic and is involved in defects of multiple organs and tissues
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Mutation: ABHD5-Gen
The condition often causes swelling of the joints where dogs become stiff
Hämophilie A - Labrador Retriever Züchter Melanocortin 1 receptor (MC1R) onHmophilie A ist eine monogene, X chromosomal rezessive Blutungsstrung. Es ist die hufigste erbliche Gerinnungsfaktor Erkrankung, die viele verschiedene Hunderassen betrifft. Sie wird durch einen Mangel an einem Blutgerinnungsfaktor VIII beschrieben, der durch Mutationen im FVIII Gen verursacht wird. Die Gerinnung umfasst eine komplexe Kaskade, bei der aktiviertes FVIII die katalytische Effizienz von Faktor IXa bei der Aktivierung von Faktor X erhht.
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